Phenylketonurie = PKU

• Ursache

Ursache

Bei der klassischen Form der PKU fehlt die Aktivität der Phe-Hydroxylase. In 1-3 % der Fälle ist die Aktivität dieses Enzym normal, es fehlt aber BH4, das Koenzym (Tetrahydrobiopterin). Die Diagnose wird durch den BH4-Belastungstest ermöglicht (siehe Screening Journal Heft 2, 1997, S. 24, P. Bührdel: " Differentialdiagnose erhöhter Phenylalaninwerte.")