Phenylketonurie = PKU

zum ScrJ-DGNS-Menü-System

übergeordnet
Pathophysiologie
Ursache
Genetik
Klinik
Labor
Therapie
Prognose
Literatur

Labordiagnostik

im Serum: Phe erhöht, Tyrosin erniedrigt

 

Phe i.S. (mg/dl)Befundung
  1 –   2normal
  2 – 10Hyperphenylalaninämie
10 – 20milde PKU
    > 20klassische PKU

Die Mutationsanalyse (EDTA-Vollblut) ermöglicht die Feststellung des Genotyps. (siehe Screening Journal Heft 1/1997). (Labor: Dr. Zschocke Uni-Kinderklinik Marburg). Es besteht eine gute Beziehung zwischen Phänotyp und Genotyp. Die DNA-Analyse kann über den zu erwartenden Schweregrad der Erkrankung eine Aussage machen.

zum Anfang
 
E-Mail mit Fragen oder Kommentaren zur DGNS an: Prof. Dr. med. Siegfried Zabransky
E-Mail mit Bemerkungen zu dieser Web-Site an: Dr. med. Markus Zabransky
Copyright © 1997-2004 Prof. Dr. med. Siegfried Zabransky & Dr. med. Markus Zabransky
Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004