Phenylketonurie = PKU

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Klinik

Die Erkrankung zeigt einen progredienten Verlauf. Auch unbehandelte Kinder sind im ersten Lebenshalbjahr meist klinisch unauffällig (50 %). Unspezifische Symptome sind Erbrechen, Abdominalkoliken, Ekzem, Hyperirritabilität, Geruch nach Mäusekot, helle Haare, blaue Augen, trockene Haut, Später kommt es zu extapyramidalen Bewegungsstörungen, Stereotypien, Muskelhypertonie, Krampfanfälle, fehlende Sprachentwicklung und Schwachsinn. Die Kinder sind mikrozephal. Die Myelinreifung ist gestört, ebenso die Melaninsynthese (helle Haare).

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Symptome und Befunde
bei Phenylalaninhydroxylasemangel

ZNS

Krampfanfälle, Lähmungen, Spastizität, mentale Retardierung

Haut

helle pigmentarme Haut, Neigung zu Ekzemen

Haare

pigmentarme blonde Haare

Augenfarbe

häufig blau
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Obligate Symptome und Befunde
bei BH4-Mangel

  • Rumpfhypotonie
  • Hypertonie und Rigor der Extremitäten
  • Ptosis
  • Hypersalivation
  • psychomotorische Retardierung
  • Choreoathetosen
  • Schluckstörungen
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Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004