Galaktosämie
Galaktosämie |
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| Laktose (Milchzucker) wird im Darm in Glukose und Galaktose gespalten. Galaktose muß erst in UDP-Glukose umgebaut werden, damit es als Energieträger zur Verfügung stehen kann. Bei diesem Umbau sind drei Enzyme beteiligt: |
Enzym | Häufigkeit des Enzymmangels [Deutschland, 1996] |
| Galaktokinase | 1 : 511.630 |
| GALT (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase ) | 1 : 85.271 |
| Epimerase | 1 : 51.163 |
| Störungen des Galaktosestoffwechsels führen zur Anhäufung von Galaktitol u.a. in den Augenlinsen, was zu Linsentrübungen (Katarakt) führen kann. |
Autosomal rezessiver Erbgang. |
führt schon frühzeitig zu Kataraktbildung (Linsentrübung), die unter galaktosearmer Diät sich zurückbilden können. |
| Erhöhung von Gal-1-P führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, Nieren (tubuläre Funktionsstörung) und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörung bei Milchzufütterung, Ikterus, Hepatomegalie und progrediente Leberfunktionsstörung (Gerinnungsstörung) sind typische Symptome und Befunde. Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galaktosezufuhr gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akutem Nierenversagen und Leberversagen. Besonders gegen gram-negative E.coli Infektionen besteht ein erhöhtes Risiko in den ersten zwei Lebenswochen. |
- Gedeihstörung
- Erbrechen, Durchfälle
- Ikterus gravis
- Lebervergrößerung (Hepatomegalie)
- Zunehmende Leberfunktionsstörung
- Nierenfunktionsstörung
- Linsentrübung (Katarakt)
- Störungen des Nervensystems
- Gestörte Feinmotorik
- Lernstörungen
- Bei Mädchen: Störung der Ovarialfunktion
Am häufigsten ist die Duarte Variante. Betroffene sind klinisch unauffällig. Eine spezielle Therapie ist nicht erforderlich.
| Meist ohne klinische Symptome, wenn der Enzymmangel auf die Erythrozyten beschränkt ist. Bei generalisiertem Epimerasemangel kann das klinische Bild wie bei der klassischen Galaktosämie imponieren. |
Substratbestimmung:
Galaktose, Galaktose-1-Phosphat:
Mit beiden Parametern werden alle drei Enzymstörungen erfaßt.Enzymanalyse:
Bestimmung der Transferase (Beutler-Test):
Der häufigste Enzymmangel, nämlich der GALT-Mangel, wird dadurch erkannt. Kinase- und Epimerasemangel werden damit nicht diagnostiziert.
- Galaktose i.Pl./Gal-1-P i.Pl.
- Quantitative Enzymanalysen
- Elektrophorese zur genauen Typisierung
- Mutationsanalyse
Galaktosearme Diät |
| Bowling F.G. et al.: | Development of a protocoll for newborn screening for disorders of the galactose metabolic pathway. J. Inherited Metab. |
| Endres W.: | Stoffwechsel, in: Lehrbuch Pädiatrie, Herausgeber: M.Gahr; de Gruyter-Verlag, 1994 Berlin |
| Kliegman R.M. Sparks J.W.: | Perinatal galactose metabolism. J. Pediatr. 107: 831-841, 1985 |
| Levy H.L. , Hammersen G.: | Newborn screening for galactosemia and other galactose metabolic defects. J. Pediatr.92: 871-877, 1978 |
| Levy H.L. et al.: | Sepsis due to Escheria coli in neonates with galacotosemia. N. Engl. J. med. 297: 823-825, 1977 |
| Segal. S.: | Disorders of galactose metabolsims. In: Scriver CR. Et coll. Eds, The Metabolic Basis of Inherited Dosease. Mc Graw-Hill Co., New York, 6th edition, 1989, pp 453-480 |