| Synonyma | Mukoviszidose
cystische Fibrose
CF |
| Inzidenz | 1: 3000 |
| Ursache | Angeborene Störung der Sekretion der exokrinen Drüsen des Bronchialsystems und der Bauchspeicheldrüse. |
| Genetik zum Anfang | - autosomal rezessiver Erbgang. Die Eltern sind gesund, tragen aber das krankmachende Gen in sich. Von 4 Kindern wird wahrscheinlich eines erkrankt sein. Das Wiederholungsrisiko ist also sehr groß (25%).
- Der Gendefekt liegt in der Region 7q3.1 auf dem langen Arm des Chromosoms 7.
- Das Gen besteht aus 27 Exons. Es ist verantwortlich für die Bildung des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gen), welches den transmembranösen Einstrom von Chlorid über Chloridkanäle reguliert. Man kennt sehr viele Mutationen dieses Gens, wodurch die verschiedenen klinischen Ausprägungen der Erkrankung zu erklären sind. 70 – 80 % aller Patienten haben die Mutation delta-F-508.
|
| Symptome | - Mekoniumileus bei bereits intrauteriner Manifestation; Rektumprolaps
- Maldigestion und chron. Gedeihstörung (massige durchfällige Stühle; Dystrophie; dicker Bauch, wenig Unterhautfettgewebe)
- Chronische Bronchitis (produktiver Husten, Dyspnoe, zyanotisches Hautkolorit; Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel);
- Wachstumsstörungen; Pubertas tarda
|
| Komplikationen | Pneumothorax, Hämoptoe, biliäre Zirrhose mit Pfortaderhochdruck und Ösophagusvarizen, chronische Koprostase, Nasenpolypen, Cholangitis, Gallensteine; Insulinmangeldiabetes, Fertilitätsstörung |
| Therapie zum Anfang | Man kann die Erkrankung nicht auskurieren, jedoch die Symptome und Befunde lindern und damit den Patienten das Leben erträglicher machen. Durch diese Maßnahmen haben die Patienten eine höhere Lebenserwartung. Symptomatische Therapie: - Substitution der Bauchspeicheldrüsenenzyme
- kalorienreiche Ernährung
- Antibiotika bei Infektionen und vorbeugend,
- Inhalationen; Atemübungen; autogene Drainage
- Sauerstoffzufuhr
Lungentransplantationen
wurden bereits erfolgreich auch in Deutschland durchgeführt. Das Lungentransplantat wird von der CF-Erkankung des Patienten nicht betroffen. |
Langzeit-
betreuung | Die Langzeitbetreuung sollte in Zusammenarbeit des Hausarztes/Kinderarztes mit anerkannten CF-Ambulanzten erfolgen, deren Anschriften über die CF-Gesellschaft zu erfahren sind. |
| Diagnostik zum Anfang | |
| Suchtest (Screening) | Suchtest (Screening) bei Neugeborenen und in den ersten 6 Wochen: Bestimmung des IRT (immunreaktiven Trypsinogen):
Früherkennung und Frühtherapie hat offensichtlich einen positiven Einfluß auf die Prognose, daher sprechen sich viele für ein generelles Neugeborenenscreening auf CF aus (Bestimmung des IRT im Vollblut getrocknet auf Filterpapier). |
| Pränatale Diagnostik | Gentypanalyse aus Chorionzottenmaterial. |
