Biotinidasemangel

zum ScrJ-DGNS-Menü-System

 

 Biochemie

Das Enzym Biotinidase ist für die Bereitstellung von Biotin aus Biocytin und proteingebundenem Biotin von Bedeutung. Mangel an Biotinidase führt u.a. zu Biotinmangel

zum Anfang

 

Klinik

Symptome und Befunde des Biotinidasemangels sind u.a.:

ZNS

  • Entwicklungsrückstand
  • geistige Retardierung
  • Lethargie
  • Hypotonie
  • Ataxie
  • Krämpfe
  • Verkalkungen der Basalganglien

Ohren

  • Schwerhörigkeit

Augen

  • Keratokonjunktivitis
  • Opticusatrophie
  • Abnorme Retinapigmentierung

Haut, Haare

  • Seborrhoische Dermatitis
  • Alopezie
  • Candidiasis

Lungen

  • Laryngealer Stridor
  • Hyperventilation
  • Apnoe

Stoffwechsel

  • Episoden von Azidose (metabolisch, überlagert von respiratorischer Azidose)

  • Ketolaktat-Azidose

Immunologie

  • Rezidivierende Infektionen

  • abnorme zelluläre Immunabwehr

zum Anfang

 

Laborbefunde im Plasma

erniedrigt

  • Biotinidase

erhöht

  • Laktat
  • Propionat
  • Alanin
zum Anfang

 

Differentialdiagnose

1. Holocarboxylase-Synthethase-Mangel
2. Erworbener Biotinidasemangel durch:
  • Darmsterilisation oder
  • nutritiv (Ernährung mit rohem Eiweiß)
zum Anfang

 

Therapie

Biotin 5 mg /Tag oral

zum Anfang

 

Literatur

WOLF B. et al.N. Engl. J. Med. 313: 16 – 19, 1985
 Ann. Neurol. 18: 614 – 617, 1995
 Am. J. Med. Genet. 73: 5 – 9, 1997
zum Anfang
E-Mail mit Fragen oder Kommentaren zur DGNS an: Prof. Dr. med. Siegfried Zabransky
E-Mail mit Bemerkungen zu dieser Web-Site an: Dr. med. Markus Zabransky
Copyright © 1997-2004 Prof. Dr. med. Siegfried Zabransky & Dr. med. Markus Zabransky
Zuletzt geändert am: 25. Januar 2004