Mit dem Neugeborenenscreening lassen sich eine Reihe von angeborenen Erkrankungen bereits direkt nach der Geburt feststellen. Säuglinge erhalten so schnell die notwendige medizinische Versorgung, was bei vielen Krankheiten den weiteren Verlauf begünstigt bzw. sogar schwere Folgeschäden gänzlich verhindern kann.

Beim Neugeborenenscreening handelt es sich um eine Reihenuntersuchung, die standardmäßig in deutschen Kliniken nach der Geburt eines Kindes durchgeführt wird. Die Untersuchung deckt eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen ab, die unerkannt und unbehandelt teilweise potentiell lebensbedrohlich sind. Das Neugeborenenscreening wird von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet und ist eine freiwillige Untersuchung, die der Zustimmung der Eltern bedarf. Auch die privaten Krankenversicherer erstatten die Kosten der Untersuchung zumindest teilweise.

So wird das Neugeborenenscreening durchgeführt

Für den Test wird in der Regel am dritten Lebenstag des Säuglings Blut, meist aus der Ferse, entnommen. Dieses wird auf spezielle Papierkarten aufgetragen, getrocknet und dann ins Labor geschickt. Dort wird dann das Blut auf zwölf verschiedene Krankheitsbilder- bzw. Defektformen untersucht. Voraussichtlich zum Ende 2015 wird eine zusätzliche Untersuchung auf Mukoviszidose in den Regelkatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen. In anderen Ländern, wie der Schweiz und Österreich gibt es ähnliche Reihenuntersuchungen. Dabei kann die Anzahl der getesteten Krankheitsbilder allerdings variieren. In der Schweiz werden derzeit beispielsweise neun Krankheiten untersucht.

Welche Erkrankungen werden getestet?

Beim Neugeborenenscreening werden ausschließlich Krankheitsbilder getestet, die eine Therapiemöglichkeit bieten und bei denen die Diagnose über die Untersuchung sehr wahrscheinlich ist. Zwar besteht auch beim Neugeborenenscreening immer die Möglichkeit auf falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse. Diese stellen aber eine Ausnahme dar.

Zu den untersuchten Krankheiten gehört beispielsweise die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose). Diese Erkrankung lässt sich relativ einfach durch (ggf. lebenslange) Hormongaben behandeln. Wird jedoch nicht schnellstmöglich eine Therapie eingeleitet, so drohen dauerhafte Schäden. Ähnlich verhält es sich bei der Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU). Patienten mit PKU können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, was zu einer Einlagerung im Körper und im Resultat schweren Entwicklungsstörungen führt. Die Behandlung von PKU erfolgt klassisch über eine strenge Diät, die nahezu alle Nahrungseiweiße ausschließt. Wird diese Diät schon ab dem Säuglingsalter eingehalten, ist eine normale Entwicklung der betroffenen Kinder möglich. Diese beiden Beispiele zeigen, wie wichtig das Neugeborenenscreening ist.

Neugeborenenhörscreening

Neben dem normalen Neugeborenenscreening wird im Krankenhaus auch ein Hörscreening durchgeführt. Dabei lassen sich Hörschädigungen erkennen, damit noch vor Einsetzen des Spracherwerbs Maßnahmen ergriffen werden können, um beispielsweise die Hörfähigkeit zu verbessern. Wurde kein Screening der Hörfähigkeit direkt nach der Geburt durchgeführt, dann holt der behandelnde Kinderarzt dieses bei der Vorsorgeuntersuchung U3 in der vierten oder fünften Lebenswoche nach.

Was macht die Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening?

Bei der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. handelt es sich um eine interdisziplinär arbeitende Fachgesellschaft. Sie sammelt unter anderem die Daten der in Deutschland durchgeführten Neugeborenenscreenings, wertet diese aus und diskutiert anhand der Ergebnisse die Methodik, Verwendung von Materialien oder auch Verbreitung des Neugeborenenscreenings. Dies soll nicht nur eine Qualitätssicherung gewährleisten. Die aus verschiedenen Fachgebieten stammenden Experten erhalten so auch Gelegenheit, gemeinsam an der Verbesserung und Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings zu arbeiten. Dazu gehört beispielsweise die Ausweitung der getesteten Krankheitsbilder. So wird in Deutschland derzeit in verschiedenen Pilotprojekten die Untersuchung auf anderen Erkrankungen überprüft. Langfristig wird auf diese Weise die Prävention und Diagnostik für neugeborene Kinder in Deutschland weiter verbessert.